Нарушение мейоза и его последствия

В основе образования половых клеток лежит мейоз.  Его нарушения приводят к нарушению генома гамет, а значит и к генетическим патологии развития будущего организма.

Основное нарушение - нерасхождение генетического материала.

Степень нарушений в мейозе зависит:

• От стадии мейоза;
• От числа хромосом;
• От дозы агента (с возрастанием дозы степень повреждения возрастает до определенного предела, за которым увеличение дозы агента не приводит к увеличению количества повреждений);
• От природы и специфичности агента.

Если вовсе не разошлись хромосомы, то образуются гаметы с нередуцированным числом хромосом, которые имеют не по одному набору хромосом, а по два. При оплодотворении такой яйцеклетки гаметами с гаплоидным или диплоидным набором хромосом образуются полиплоидные зиготы.

Полиплоидные организмы обычно имеют грубые пороки развития и погибают в раннем эмбриональном периоде. 

Чаще наблюдается нерасхождения отдельных хромосом в наборе; образуются гаметы, в которых отсутствует или имеется лишняя хромосома. Поэтому возникающая при оплодотворении зигота характеризуется моно-, три- или тетрасомией. Чаще всего такие расстройства несовместимы с жизнью организма и приводят к спонтанным выкидышам.

 

Из всех синдромов, возникающих вследствие нерасхождения аутосом, наиболее распространенной патологией является болезнь Дауна (95 % от числа всех трисомий по аутосомам).

При синдроме Эдвардса, характеризующемся трисомией по 18-й хромосоме, имеются множественные физические пороки развития: общая гипотрофия новорожденного, задержка психомоторного развития.

Синдром Патау, трисомия по 13-й хромосоме, характеризуется микроцефалией, полидактилией, наличием расщелины верхней губы и неба. 

Это некоторые геномные мутации, развивающиеся в результате нарушения мейоза при гаметогенезе.